อย่างไรก็ตาม การติดตามแนวโน้มออทิสติกตลอดเวลานั้นยาก เพราะออทิสติกถูกวินิจฉัยผ่านการประเมินพฤติกรรม ไม่ใช่การตรวจเลือด ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงเกณฑ์การวินิจฉัยและความตระหนักรู้ส่งผลต่ออัตราที่รายงาน ปัจจัยสำคัญที่ขับเคลื่อนการเพิ่มขึ้น ได้แก่

1. การเปลี่ยนเกณฑ์การวินิจฉัย: การศึกษาชี้ว่า 56% ของการเพิ่มขึ้นในเด็กแคลิฟอร์เนียช่วงทศวรรษ 1990 เกิดจากการรวมกรณีที่อาการเบา ในเดนมาร์ก การปรับวิธีรายงานผลอธิบายการเพิ่มขึ้น 60% ช่วงปี 1980-1991

2. การเปลี่ยนแปลงนโยบาย: ปี 2016 พบว่าอัตราการวินิจฉัยเพิ่มขึ้นในรัฐที่บังคับใช้ประกันครอบคลุมการบำบัดพฤติกรรมสำหรับออทิสติก

3. ความตระหนักรู้ที่มากขึ้น: เด็กที่อาศัยใกล้ผู้ถูกวินิจฉัยออทิสติกมีแนวโน้มถูกวินิจฉัยมากขึ้น ซึ่งอาจเกิดจากผู้ปกครองสังเกตอาการได้ดีขึ้น

แม้ปัจจัยเหล่านี้จะอธิบายการเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่ แต่ข้อมูลจากเครือข่าย ADDM ของ CDC ที่ใช้วิธีการติดแบบเดิมตั้งแต่ปี 2000 ก็พบอัตราที่เพิ่มขึ้นเช่นกัน ชี้ว่าอาจมีการเพิ่มขึ้นจริงนอกเหนือจากการวินิจฉัยที่ดีขึ้น

สาเหตุการเกิดออทิสม

ในปัจจุบันวงการแพทย์ยังไม่สามารถอธิบายสาเหตุของออทิซึมได้อย่างสมบูรณ์ชัดเจน แต่ หลักฐานส่วนใหญ่ชี้ว่า “พันธุกรรม” เป็นปัจจัยสำคัญที่สุด งานวิจัยในคู่แฝดและครอบครัวพบว่า อัตราการเกิดออทิซึมสูงกว่าปกติมากในเด็กที่มีพี่น้องหรือฝาแฝดเป็นออทิซึม ซึ่งบ่งชี้ว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายร้อยตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับภาวะออทิซึมได้ แม้ว่ายีนแต่ละตัวจะส่งผลเพิ่มความเสี่ยงเพียงเล็กน้อย แต่การมีการกลายพันธุ์หรือความแปรผันทางพันธุกรรมหลายอย่างรวมกันอาจเพิ่มโอกาสเกิดภาวะนี้อย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ ในบางกรณียังพบว่า ภาวะออทิซึมเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากบางชนิด เช่น กลุ่มอาการเฟรกไซล์เอ็กซ์ (Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการอื่น ๆ ซึ่งยืนยันบทบาทของพันธุกรรมได้อย่างเด่นชัดยิ่งขึ้น 

อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวไม่สามารถอธิบายได้ทั้งหมด นักวิจัยเชื่อว่า ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างระหว่างการตั้งครรภ์และหลังคลอดอาจมีส่วนร่วมเพิ่มความเสี่ยง ให้เด็กเกิดภาวะออทิซึม (แม้จะไม่ใช่สาเหตุโดยตรงเพียงปัจจัยเดียวก็ตาม) ตัวอย่างเช่น 

• อายุของพ่อแม่ที่มากขึ้นเมื่อมีบุตร เป็นปัจจัยที่การศึกษาหลายชิ้นพบว่ามีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของออทิซึมในบุตร (ผู้ที่เป็นพ่อแม่เมื่ออายุมาก อาจมีโอกาสถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเล็กๆ น้อยๆ ให้ลูกมากขึ้น) 

• สุขภาพและภาวะของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ ก็อาจมีผล เช่น การติดเชื้อไวรัสบางชนิดขณะตั้งครรภ์ ภาวะโรคเบาหวานหรือความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ การได้รับสารเคมีหรือยาบางชนิดที่มีผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ ตลอดจน ภาวะแทรกซ้อนขณะคลอดหรือตอนทารกแรกเกิด (เช่น การคลอดก่อนกำหนดมากหรือทารกน้ำหนักตัวน้อยมาก) ปัจจัยเหล่านี้มีงานวิจัยระบุมาว่าสัมพันธ์กับความเสี่ยงออทิซึมที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อย 

แม้จะพบปัจจัยเสี่ยงหลายประการดังที่กล่าวมา แต่ผู้เชี่ยวชาญก็เน้นว่าการเกิดออทิซึมมักเป็นผลจากหลายปัจจัยรวมกัน โดยไม่มีปัจจัยใดปัจจัยหนึ่งที่กำหนดชี้ขาดอย่างเด็ดขาด การมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะเป็นออทิซึมแน่นอน หากไม่ได้มีปัจจัยอื่นๆ ร่วมด้วย ขณะเดียวกัน การได้รับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างก็ไม่ได้ทำให้เกิดออทิซึมในเด็กทุกคน เพราะขึ้นอยู่กับพื้นฐานพันธุกรรมและปัจจัยประกอบอื่นๆ ของเด็กแต่ละราย ในภาพรวม นักวิทยาศาสตร์เห็นพ้องว่าภาวะออทิซึมมีที่มาจากความซับซ้อนของปัจจัยทางชีววิทยา โดยเฉพาะปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้สมองของเด็กพัฒนาแตกต่างไป และอาจได้รับอิทธิพลเสริมจากสภาพแวดล้อมช่วงก่อนและหลังคลอด ซึ่งทั้งหมดนี้เกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนวัยที่เด็กจะได้รับวัคซีนเสียอีก

ทำ IVF สามารถคัดกรองออทิสม ได้หรือไม่

เนื่องจากออทิสเป็นภาวะที่ไม่ได้มียีนที่ทำให้เกิดโดยตรง และไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน และไม่ได้เป็นโรคที่ต้องการการรักษา เพียงแต่ต้องดูแลเค้าด้วยความเข้าใจ ดังนั้นการทำเด็กหลอดแก้วจึงไม่สามารถตรวจตัวอ่อนเพื่อคัดกรองภาวะนี้ได้ครับ